همهچیز درباره دیستروفی عضلانی: انواع، علائم، علل و روش های درمان
دیستروفی عضلانی (Muscular Dystrophy یا به اختصار MD) گروهی از بیماریهای ژنتیکی پیشرونده هستند که با تخریب تدریجی و ضعف فیبرهای عضلانی اسکلتی (عضلاتی که ارادی حرکت میکنند) مشخص میشوند. در این بیماریها، بهتدریج بافت عضلانی سالم با بافت فیبروز (اسکار) و چربی جایگزین میشود و در نتیجه قدرت و عملکرد عضلات کاهش مییابد.
دیستروفی عضلانی یک بیماری «تکژنی» است، یعنی ناشی از جهش در یک ژن خاص است، اما بیش از ۳۰ نوع مختلف دیستروفی عضلانی شناخته شده که هر کدام ژن متفاوتی را درگیر میکنند. شدت بیماری، سن شروع، سرعت پیشرفت و عضلاتی که درگیر میشوند در انواع مختلف بسیار متفاوت است.
در این مطلب از سیب 115 به شایعترین انواع دیستروفی عضلانی پرداخته و با علل و روشهای درمان آن آشنا خواهیم شد.
انواع اصلی دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی گروهی از بیماریهای ژنتیکی پیشرونده است که باعث ضعف و تخریب تدریجی عضلات اسکلتی میشود. در ادامه ۹ نوع اصلی و شایع این بیماری را با جزئیات کامل توضیح میدهیم:
1. دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne - DMD)
شایعترین و شدیدترین نوع دیستروفی در کودکان است که تقریباً فقط پسران را درگیر میکند. علائم از ۳ تا ۵ سالگی شروع شده و بیماری بهسرعت پیشرفت میکند.
- ژن معیوب در کروموزوم X (دیستروفین)
- مشکل در راه رفتن، راه رفتن اردکی، سقوط مکرر
- بزرگ شدن ظاهری ساق پا (شبههیپرتروفی)
- از دست دادن توانایی راه رفتن معمولاً تا ۱۲ سالگی
- اسکولیوز، نازک شدن استخوان، ضعف تنفسی و قلبی
- مشکلات خفیف ذهنی در برخی بیماران
- نیاز به ویلچر قبل از نوجوانی
- امید به زندگی معمولاً تا اواخر نوجوانی یا اوایل ۲۰ سالگی
قابل توجه میباشد در صورت تمایل به خرید زانوبد طبی، آرنج بند طبی، کمربند طبی و مچ بند طبی، میتوانید به دسته محصول سایت سیب 115 مراجعه نمایید.
2. دیستروفی عضلانی بکر (Becker - BMD)
نسخه خفیفتر دیستروفی دوشن است با همان ژن معیوب اما شدت کمتر. بیشتر پسران را درگیر میکند ولی پیشرفت بیماری بسیار کندتر است.
- علائم از ۱۱ تا ۲۵ سالگی شروع میشود
- ضعف در بازوها و پاها، گرفتگی و درد عضلانی
- راه رفتن روی پنجه، سقوط مکرد
- مشکل در بلند شدن از زمین (علامت گاورز)
- بسیاری تا ۳۰–۵۰ سالگی یا بیشتر راه میروند
- درصد کمی هرگز به ویلچر نیاز پیدا نمیکنند
- امید به زندگی نزدیک به طبیعی یا تا میانسالی و بالاتر
3. دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital - CMD)
از بدو تولد یا ماههای اول زندگی مشخص است و باعث ضعف شدید عضلانی در نوزاد میشود. شدت علائم بسیار متغیر است.
- هیپوتونی شدید (نوزاد شل)
- ناتوانی در نشستن یا ایستادن بدون کمک
- کنتراکچر مفاصل، تغییر شکل پاها
- گاهی مشکلات بینایی، گفتاری و اختلال ذهنی
- برخی انواع همراه ناهنجاری مغزی هستند
- طول عمر از نوزادی تا بزرگسالی (بسته به زیرگروه)
4. دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy)
شایعترین نوع در بزرگسالان است و با پدیده «میوتونی» (تأخیر در شل شدن عضله) مشخص میشود. دو نوع اصلی DM1 و DM2 دارد.
- میوتونی (ناتوانی در باز کردن سریع مشت)
- ضعف و لاغری صورت، افتادگی پلک (پتوز)
- طاسی پیشانی در مردان، مشکل بلع
- کاتاراکت زودرس، آریتمی قلبی
- خوابآلودگی زیاد، مشکلات گوارشی
- در نوع مادرزادی: هیپوتونی شدید نوزادی و ناتوانی ذهنی
- علائم معمولاً ۲۰–۳۰ سالگی شروع میشود
5. دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD)
سومین نوع شایع است که ابتدا صورت، شانه و بازوها را درگیر میکند. پیشرفت بیماری معمولاً آهسته است.
ناتوانی در بستن کامل چشم و لبخند زدن
بالبال شدن کتف (Scapular winging)
شانههای خمیده، ظاهر کج دهان
مشکل در بلند کردن بازو بالای سر
علائم معمولاً در نوجوانی (۱۰–۲۰ سالگی) شروع میشود
گاهی کاهش شنوایی یا مشکلات عروقی شبکیه
امید به زندگی کاملاً طبیعی
6. دیستروفی عضلانی کمربند اندامی (Limb-Girdle - LGMD)
این نوع از دیستروفی عضلانی، گروه بزرگی شامل بیش از ۳۰ زیرگروه است که عضلات نزدیک تنه (شانه و لگن) را درگیر میکند. شدت و سن شروع بسیار متغیر است.
- ضعف در کمربند شانهای و لگنی
- مشکل در بلند شدن از صندلی و بالا رفتن از پله
- سقوط مکرر، راه رفتن اردکی
- شروع علائم معمولاً ۱۰–۳۰ سالگی
- پیشرفت متوسط تا شدید
- هم مردان و هم زنان بهطور مساوی درگیر میشوند
- بسیاری تا ۲۰–۳۰ سال بعد همچنان راه میروند
7. دیستروفی عضلانی اکولوفارنژیال (Oculopharyngeal - OPMD)
معمولاً در سنین ۴۰–۶۰ سالگی شروع میشود و بیشتر در برخی نژادها (مثل فرانسوی-کانادایی) شایع است.
- افتادگی شدید پلک (پتوز دوطرفه)
- مشکل شدید در بلع (دیسفاژی)
- ضعف عضلات صورت و گردن
- تغییر صدا، ضعف خفیف اندامها
- پیشرفت بسیار آهسته
- امید به زندگی طبیعی
8. دیستروفی عضلانی دیستال (Distal Myopathy)
ضعف ابتدا در دستها و پاهای انتهایی (دیستال) شروع میشود و بهتدریج پیشرفت میکند.
- ضعف در مچ دست و انگشتان
- افتادگی پا، مشکل در راه رفتن
- از دست دادن مهارتهای ظریف دست
- شروع معمولاً ۴۰–۶۰ سالگی
- پیشرفت بسیار آهسته
- گاهی درگیری تنفسی و قلبی در مراحل پیشرفته
9. دیستروفی عضلانی امری-دریفوس (Emery-Dreifuss - EDMD)
با افت زودرس مفاصل و مشکلات شدید قلبی مشخص میشود. بیشتر پسران را درگیر میکند.
- کوتاه شدن تاندون آشیل، آرنج و گردن
- ضعف در بازو و ساق پا
- آریتمی و اختلالات هدایتی قلبی (نیاز به پیسمیکر)
- شروع از کودکی یا نوجوانی
- خطر مرگ ناگهانی قلبی
- پیشرفت کند ولی مشکلات قلبی تعیینکننده طول عمر هستند
روشهای درمان دیستروفی عضلانی
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما ترکیب درمانهای موجود میتواند کیفیت زندگی را بهطور چشمگیری بهبود بخشد. رویکرد درمانی بر اساس نوع بیماری، سن بیمار و شدت علائم متفاوت است و معمولاً چندتخصصی انجام میشود.
کورتیکواستروئیدها (کورتونها)
تنها داروهای تأییدشده برای کند کردن پیشرفت بیماری در دیستروفی دوشن و برخی انواع دیگر. پردنیزولون یا دفلازاکورت با دوز مشخص روزانه یا متناوب تجویز میشوند و میتوانند چند سال توانایی راه رفتن را حفظ کنند. عوارض جانبی شامل افزایش وزن، پوکی استخوان و مشکلات رفتاری است که با مکملها و نظارت دقیق کنترل میشود.
داروهای Exon-Skipping
مخصوص بیماران دوشن که جهش قابل اسکیپ دارند (حدود ۱۳–۱۴٪). داروهایی مثل اتپلیرسن، گولودیرسن، ویلولرسن و کاسیمرسن با تزریق وریدی هفتگی یا ماهانه باعث تولید دیستروفین ناقص اما کاربردی میشوند و پیشرفت بیماری را کند میکنند. این داروها اولین درمانهای مولکولی تأییدشده برای دوشن محسوب میشوند.
ژندرمانی (Elevidys)
اولین ژندرمانی تأییدشده جهان برای دوشن که در سال ۲۰۲۳ برای کودکان ۴–۵ ساله وارد بازار شد. با یک دوز وریدی، ژن مینیدیستروفین را به عضلات میرساند و تا چند سال عملکرد حرکتی را حفظ یا بهبود میدهد. درمانهای مشابه برای انواع دیگر نیز در حال توسعه سریع هستند.
درمانهای علامتی و حمایتی
ستون اصلی درمان همه انواع دیستروفی، درمانهای علامتی و حمایتی است. این درمان شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، بریس و ویلچر، جراحی اسکولیوز، دستگاه تنفس کمکی BiPAP، پیسمیکر قلبی و داروهای ضدمیوتونی (مکسلتین) است.
درمانهای نوظهور و تحقیقاتی
علاوه بر موارد ذکر شده، در حال حاضر محققان در حال بررسی روشهای جدید هستند تا بتوانند به درمانی قطعی برای دیستروفی عضلانی دست پیدا کنند.
کلام آخر
دیستروفی عضلانی بیماری سختی است، اما امروز دیگر مانند گذشته به معنای پایان زندگی نخواهد بود. با تشخیص زودهنگام، درمانهایی مانند ژندرمانی و اکسوناسکیپینگ، فیزیوتراپی منظم و تجهیزات کمکی مناسب، بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا سالهای طولانی با کیفیت زندگی خوب دارند. مهمترین نکته این است که هیچگاه امید را از دست ندهید؛ علم هر روز یک قدم به درمان قطعی نزدیکتر میشود.
یکی از نکات مهم برای کاهش اثرات دیستروفی، استفاده از تجهیزات طبی مناسب است؛ شما میتوانید با مراجعه به فروشگاه سیب 115، تجهیزات مناسب را انتخاب کرده و خریدی رضایتبخش داشته باشید.
منبع: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14128-muscular-dystrophy
